Het begon met een baby met ademhalingsproblemen en een opvallend uiterlijk. Nu, vier jaar later, hebben onderzoekers van Amsterdam UMC het gen ontdekt dat deze afwijkingen veroorzaakt, en zijn er wereldwijd vijf kinderen met soortgelijke problemen gevonden. Hoe een toevallige ontmoeting bij het kopieerapparaat leidde tot de ontdekking van een nieuw syndroom.

Floor Duijkers herinnert het zich als de dag van gisteren. Als klinisch geneticus werd ze bij een baby op de intensive care geroepen die moeilijk ademde en allerlei gezondheidsproblemen had. Het kind had een opvallend uiterlijk, iets wat wijst op een syndroom. “In zulke gevallen gaan we het hele DNA, alle genen, van het kind bekijken”, vertelt Duijkers. “Maar daar kwam niets uit. Terwijl we wisten dat het iets genetisch moest zijn.”

Ondertussen namen de gezondheidsproblemen bij het kind toe en bleef het achter in de ontwikkeling. Het patiëntje, nu vier jaar oud, heeft veel zorg nodig en verblijft vrijwel continu in een soort opvanghuis voor intensieve medische zorg. Genetisch onderzoek van bloed en wangslijmvlies leverde tot twee jaar geleden echter nog steeds niets op. “Wij kijken namelijk alleen naar afwijkingen in het DNA die we al kennen”, legt Duijkers uit. “Er worden wel mutaties gevonden in onbekende genen, maar die ontbreken op de uitslagen die wij binnenkrijgen. We weten namelijk niet wat die genen doen, en dus ook niet of ze überhaupt iets te maken hebben met de problemen bij de patiënt.”

Lees hier meer.