Sinds 1 april 2017 wordt in Nederland de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) in onderzoeksverband aangeboden aan alle zwangere vrouwen als alternatief voor de combinatietest (TRIDENT-2 studie). De resultaten laten zien dat de Nederlandse NIPT betrouwbaarder test dan op basis van studies werd verwacht. De grote meerderheid van de zwangeren die kiest voor NIPT wil ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom horen. Vandaag zijn de resultaten van het eerste jaar gepubliceerd in het toonaangevende tijdschrift American Journal of Human Genetics.

Deelname

In het eerste jaar hebben ongeveer 73.000 zwangeren de NIPT laten doen. Dit is 42% van alle zwangere vrouwen in Nederland. Ongeveer 4% van de zwangeren deed de combinatietest en 54% zag af van screening.

In 0,3% van de zwangerschappen waarbij de NIPT wordt gedaan, is er een aanwijzing dat het ongeboren kind downsyndroom heeft. Voor zowel edwards- als patausyndroom is dat minder dan 0,1%. Deze getallen komen overeen met internationale studies.

NIPT klopt vaker dan verwacht

Als er na de NIPT aanwijzingen zijn voor een chromosoomafwijking, wordt er verder onderzoek aangeboden (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Dit is nodig omdat de NIPT een afwijkende uitslag kan geven terwijl het ongeboren kind geen aandoening heeft. Het geteste DNA in het bloed van de moeder is afkomstig van de moederkoek. Soms zit er in de moederkoek wel een afwijking terwijl die niet bij het kind aanwezig is.

Bij een afwijkende uitslag van de combinatietest is de kans gemiddeld 5% dat er echt sprake is van een aandoening bij het kind. Uit de nu gepubliceerde resultaten blijkt dat dit voor de NIPT gemiddeld 96% is voor downsyndroom, 98% voor edwardssyndroom en 53% voor patausyndroom. Deze percentages zijn veel hoger dan vooraf was berekend voor de NIPT. Dit betekent dat de NIPT betrouwbaarder is dan verwacht.

Uit de resultaten blijkt ook dat bij een niet-afwijkende NIPT uitslag de kans dat het kind toch een trisomie heeft heel klein is (ongeveer 1 op 7000). Vervolgonderzoek is dan niet nodig.

Nevenbevindingen

Van de zwangere vrouwen die kiezen voor de NIPT kiest de meerderheid (78%) om ook andere bevindingen dan down-, edwards-, en patausyndroom te horen. Het gaat hier om de zogenaamde nevenbevindingen. Dit zijn zeldzame, grote chromosomale afwijkingen bij het kind, of afwijkingen van de moederkoek. In uitzonderlijke gevallen wordt een afwijking bij de moeder gerapporteerd.

In het eerste jaar werd aan 0,4% van de zwangeren een nevenbevinding gerapporteerd. Dat is ongeveer even vaak als een aanwijzing voor downsyndroom. Ook om de klinische betekenis van een nevenbevinding te weten is vervolgonderzoek nodig. Dan pas kan duidelijk worden of een chromosoomafwijking daadwerkelijk aanwezig is in het kind, in de moederkoek of in de zwangere zelf, en zijn de klinische gevolgen hiervan te voorspellen. Bij de nevenbevindingen gebeurt het vaker dat ze alleen in de moederkoek zitten, en niet in het kind. Nevenbevindingen in het kind geven meestal een ernstige ziekte, waardoor het kind bijvoorbeeld een verstandelijke beperking of een lichamelijke afwijking heeft. Maar ook als nevenbevindingen alleen in de moederkoek zitten kunnen ze een effect hebben op de zwangerschap, bijvoorbeeld omdat de groei van het kind achterblijft.

In de TRIDENT-2 studie wordt niet alleen de aard en frequentie van nevenbevindingen onderzocht, maar wordt met vragenlijsten en interviews ook onderzoek gedaan naar de gevolgen van de nevenbevinding voor de zwangere en haar partner. Dit is belangrijk om te leren wat zwangere vrouwen hiervan vinden. De resultaten van dit onderzoek worden later apart gepubliceerd.

Bron: Amsterdam UMC
Datum: 8 november 2019