Voor het eerst in Nederland wordt een gentherapie getest onder patiënten met de ernstige erfelijke oogziekte LCA. Deze specifieke vorm van gentherapie lijkt effectief in eerdere studies (buiten Nederland); patiënten konden aanzienlijk beter zien. In deze studie worden patiënten geïnjecteerd met ‘gen-medicatie’ in hun aangedane oog, of met een placebo. De studie moet definitief aantonen of de gentherapie werkt.

Patiënten met de oogziekte LCA (Leber’s congenitale amaurosis) hebben een erfelijke afwijking waardoor hun netvlies niet of niet goed functioneert. Ze zijn vaak ernstig slechtziend of blind. De ziekte is zeer invaliderend en er zijn tot nu toe geen geneesmiddelen voor. Het Nederlandse bedrijf ProQR ontwikkelde een specifieke vorm van gentherapie, die mogelijk als behandeling is in te zetten voor deze ziekte. De effecten uit studies zijn veelbelovend.

‘Gen-pleistertje’

In het Expertisecentrum voor Erfelijke Oogziekten in Amsterdam UMC wordt deze week de eerste patiënt in Nederland behandeld in studieverband. De patiënt, die aan één oog nog maar een paar procent ziet en aan de andere nog zo’n twintig  procent, krijgt een injectie in het oog. “We spuiten bij de behandeling als het ware een ‘gen-pleistertje’ in het oog, dat het defect in het DNA deels kan repareren.”
Het gaat in dit onderzoek over het CEP290-gen. Het zou mooi zijn als in de toekomst ook andere gendefecten te behandelen zijn met deze techniek. “Maar dat moeten we nog uitzoeken”, aldus Camiel Boon, hoogleraar Oogheelkunde en Klinische Ophthalmogenetica. In de komende maanden testen de onderzoekers regelmatig of en hoe het zicht van de deelnemers verandert.

Eerste keer

Boon: ‘Het is de eerste keer dat we in Nederland binnen de oogheelkunde gentherapie toepassen. Hoewel we de resultaten moeten afwachten is de waarde van het onderzoek naar dit type behandeling sowieso groot. Het oog is heel toegankelijk voor behandeling en onderzoek en is daarom een orgaan dat vaak als eerste wordt gebruikt bij nieuwe therapieën. Als deze vorm van gentherapie succesvol is, biedt de techniek mogelijkheden voor andere organen.

Naast Amsterdam UMC doen RadboudUMC en het Oogziekenhuis Rotterdam mee aan dit onderzoek. De definitieve resultaten worden verwacht over een tot twee jaar.

Bron: Amsterdam UMC
Datum: 12 december 2019