Tot nog toe minder belangrijk geachte DNA elementen toch belangrijk voor inzicht in ziekte Onderzoekers van o.a. Erasmus MC hebben meer inzicht verkregen in de werking van het genennetwerk van embryonale cellen. Zij publiceren hun onderzoek vandaag online in het wetenschappelijke tijdschrift Cell Stem Cell. Onze erfelijke eigenschappen, vastgelegd in de genen, spelen een belangrijke rol bij gezondheid en ziekte. Als genen niet goed werken, kan dit leiden tot een storing in de vele processen die normaal zorgen voor een goed functionerend lichaam. In zulke gevallen spreekt men van een fout gecodeerd eiwit. Al lang is duidelijk dat fouten in genen directe gevolgen hebben. Er kunnen echter ook fouten aanwezig zijn in de niet-coderende DNA elementen. Van het hele menselijke DNA codeert slechts 2% voor een eiwit. De 98% overig erfelijk materiaal – voorheen junk-DNA – is echter ook belangrijk. Het zorgt er namelijk voor dat genen goed worden aan- of uitgezet. Een belangrijke groep niet-coderende DNA elementen zijn de zogenaamde enhancers. Fouten in enhancers kunnen een belangrijke rol spelen bij het ontstaan van ziekte, omdat zij de genen foutief reguleren. Onderzoekers van de afdeling Klinische Genetica onder leiding van dr. Stefan Barakat, hebben samen met collega’s van de University of Edinburgh en het CeMM in Wenen een methode ontwikkeld om de enhancers over het hele genoom te identificeren en de activiteit ervan te meten. Bij deze methode worden miljoenen DNA deeltjes gelijktijdig getest op enhancer activiteit. Toegepast op menselijke embryonale stamcellen resulteerde de methode in een nieuwe catalogus van niet-coderende genoom elementen, momenteel de grootste beschikbare atlas op dit gebied. Barakat: “Ons onderzoek heeft geleid tot belangrijke nieuwe inzichten in de werking van het genennetwerk in de stamcel. Momenteel werken we aan toepassing in het laboratorium om hersenontwikkeling beter te kunnen begrijpen. Op termijn hopen wij hierdoor regio’s van het genoom die van belang zijn voor de ontwikkeling van de hersenen te vinden. Wij willen onderzoeken of we hiermee erfelijke ziekten van de hersenen beter kunnen verklaren.” Bron: Erasmus MC Datum: 20 juli 2018